IBM全球技术展望（GTO）报告是IBM研究院针对未来3-10年的新兴技术进行的每年一度的深入研究，研究过程由全球的技术和业务人员共同参与，研究成果具有“高度战略意义，将对全球企业产生深远影响”。2014年11月公布的GTO生命科学领域分报告“基因组医学的发展希望—先进技术如何改变医疗与生命科学”指出，基因组医学将引领医疗健康与生命科学重大变革。该报告的核心观点是^[1]：

一、基因组医学已经出现

在医疗卫生领域，全基因组测序的成本不断降低，加之认知计算和药物开发领域的最新进展，逐渐创造出一种全新的范式：基因组数据将能够很快地与电子健康数据相结合。医务人员越来越依赖于通过基因组数据，为个人医疗保健计划添加个性化的治疗方案。认知计算与其他分析技术的不断发展使得提供精确治疗成为可能，通过决策支持实现了更加可靠的诊断与护理计划，包括治疗方案。

在生命科学领域，现有的研究状况必然面临一次彻底的变革。全新的医疗技术能力必将导致临床试验的日益创新，靶向疗法不断发展，更加关注健康状况以期预防和缓解疾病症状。

二、基因组医学研究将带来巨大变化

对重要利益相关方（包括患者、医疗服务提供商、研究人员、医疗保险方、决策者、生命科学产业界和政府），基因组医学都将是一个“改变游戏规则”的领域，主要源自三大变化：

1、越来越多地使用全新的基因组健康档案。在未来3-5年中，与医疗系统频繁互动的个体，将可能拥有基于基因组的电子记录或“基因组健康档案”。

2、为处于基因组医学研究三大基础领域的利益相关方提供更多利益，这三大领域分别是：测序——将原始数据转换为可用的形式；转化医学——寻找基因、表型、以及治疗方案之间的相互关系；个性化医疗——将有效的临床知识迅速应用于患者。

3、提供医疗保健与生命科学领域彻底变革的机会。

图1 基因组医学三大基石能在云端操作：测序、转化医学与个性化医疗

所有这些都将在一个基于云计算的模型中运作，这增加了数据共享、协作与效率的全新维度（见图1）。随着基因组医学科研实力的不断激增，支持基因组医学复杂性的隐私、伦理和法律框架的稳固性同样至关重要。

三、对产业的影响

随着基因组信息与从传统的电子病历中提取到的相关数据相结合，全新的基因组健康记录即将成为现实。

与此同时，通过执行复杂的基因组/蛋白质组/RNA分析加上认知计算，可以更大规模地开展快速、精确的肿瘤治疗决策。认知计算相关的能力与技术对于正在进行的基因组医学变革至关重要。更复杂的决策支持、创新临床试验、开发全新靶向疗法，所有这些都成为可能。

（王小理 黄菲）