许多唐氏综合症患者在青年期脑部会出现阿尔兹海默症（AD）变化，导致在中老年患AD。2015年11月18日，美国国立卫生研究院（NIH）启动了“唐氏综合症患者中的阿兹海默症生物标记物计划”^[1],计划五年内投入3700万美元，用于从唐氏综合症患者中寻找AD生物标记物，并跟踪其中AD患者的疾病发展过程。AD生物标记物不仅有助于从分子水平探讨发病机制,而且是提升AD早期诊断准确性和敏感性的最佳工具。该计划是NIH首次针对唐氏综合症患者这一AD高危群体开展大规模AD生物标记物研究的计划。该计划的具体研究内容包括：

1、利用正电子发射计算机断层扫描（PET）跟踪淀粉样蛋白和葡萄糖水平；利用磁共振成像（MRI）监测脑体积和功能；监测脑脊液和血清中淀粉样蛋白和tau蛋白的水平。

2、通过血液检测鉴定血液中的生物标记物，包括蛋白、脂类和炎症标志物。

3、通过血液检测收集DNA，进行全基因组关联研究，以鉴定可影响AD患病风险或阻止其发生发展的遗传因子。

4、对相关医疗条件和认知记忆测试情况进行评估，确保大脑功能水平和大脑变化监测的有效性。

5、利用PET脑部扫描检测脑细胞中tau蛋白水平和蛋白缠结情况（即AD特征）。                                          

（苏燕）