美国国立卫生研究院（NIH）下属国家人类基因组研究所（NHGRI）于2018年初启动了新一轮战略计划制定，以确立基因组学2020年的发展愿景。4月15日，NHGRI发布2020年战略计划草案^[1]，以征求公众意见，最终稿将于今年10月发布，以纪念人类基因组计划启动30周年。

　　新一轮战略计划旨在将基因组学研究范式推广到新领域，推动其在人类健康和疾病领域的应用。该战略计划重点关注4个基因组学研究前沿，并详细规划其研究内容。

　　1、建立并坚持指导原则和价值观框架，指导人类基因组学研究

　　（1）指导原则和价值观框架：利用基因组学促进生物学研究、加强疾病研究、改善人类健康；在基因组学研究中推进跨学科和团队协作；作为全球基因组研究和资助的活跃团体之一，持续追求基因组学进步；倡导开放科学、数据共享，关注基因组研究的严谨性和可重复性；推行稳定且一致的基因组学应用标准；在基因组学研究中坚持公平原则和全球多样性原则，致力于系统纳入祖先多样性和代表性不足的个体；最大限度发挥基因组学的效用，包括保障公众在卫生保健中可平等获益等；建立概念框架，强调基因组和非基因组因素对健康和疾病的影响。

　　（2）伦理、法律和社会影响（ELSI）研究：随着基因组研究的推进，会产生新的ELSI问题，包括数据控制、数据隐私、知情同意问题，基因组研究中可能会存在对样本人群种族、血统、社区、家庭、智力、社会地位的选择，引发相关伦理问题和社会公平问题等，应持续关注。

　　2、持续巩固基因组学研究基础

　　（1）基因组结构和功能：使基因组、转录组和表观基因组数据集的生成进入常规化；建立基因组、转录组、表观转录组和表观基因组数据分析的有效方法；推动进化基因组和比较基因组数据研究，以促进对基因组功能的理解。

　　（2）基因组数据科学：建立大型基因组数据集存储、共享和计算的最佳实践；开发新方法，并建立可持续的数据资源体系，促进基因组科学研究；建立综合知识库，并开发信息学方法，促进基因组医学研究。

　　（3）基因组学和社会：研究在不同社会和文化背景中，基因组学发挥的作用；授权公众对个人基因组数据的管理，并开发数据管理系统来辅助决策。

　　（4）培训和培养基因组相关工作人员：培训和培养兼具基因组与数据科学专业素养的复合型科学家；培训卫生保健提供者，促进将基因组学融合到临床工作流程中；提高基因组相关工作人员的性别、种族等的多样性；提升公共教育工作者的基因组素养，以满足不断扩大的教育和人力需求。

　　3、突破基因组学障碍以创造新研究机会

　　（1）基础技术：开发多样化数据的生成和分析工具，用于研究人类健康和疾病；推动合成核酸在基因组学研究中的常规化应用。

　　（2）生物研究：确定基因变异在人类健康和疾病中发挥的功能；识别并描述人类表型中的体细胞突变和遗传嵌合现象；开展队列研究，推动人类遗传学研究，助力解决人类疾病和健康问题。

　　4、主导重大的基因组研究项目

　　基因组学前沿研究项目包括但并不限于以下领域：确立所有基因和调控元件在通路、网络和表型中的作用和相互关系；阐明所有人类疾病和相关性状的遗传学结构；确定将基因组测序应用于临床的价值；评估用于人类疾病诊断和管理的多组学方法。                  （许丽）