3月，美国国立卫生研究院（NIH）院长Francis S.Collins和美国百万人队列研究计划（All of Us计划）首席执行官Joshua C.Denny在《细胞》杂志联合发文《2030年的精准医疗——变革医疗保健的7种方式》，提出未来十年加速实现精准医学的7个机遇^[1]。

1、建设具有互操作性的大规模纵向研究队列。过去二十年，美国多个大型队列研究计划已获得大量数据，“开放科学”的兴起将有助于最大限度利用这些数据。下一步计划是建立不同队列间通用的数据模型和文件格式等，以提高各队列间的协作和数据的互操作性。

2、提高生物医学研究中的多样性和包容性。①生物医学研究中缺乏人群多样性是一个重大挑战，随着数据收集深度的增加，目前能够通过一系列方法弥补这一问题，以提供更加合理的医疗决策，并优化疾病风险分层和治疗，如在科研和临床中收集与健康相关的社会因素数据，并使其成为常规化工作；精准测量研究对象的生活环境、生活习惯和遗传家系信息等。②提高生物医学研究人员的多样性，包括不同文化、民族、信仰、科学背景的人员，以提高从不同角度理解科学问题的能力，提升创新能力和文化敏感性等。③随着国际合作的增多，伦理问题也应引起重视，同时还应关注各合作方在领导地位、成果署名和资源分配等方面的公平性问题，以确保不同发展水平的国家都能从中受益。

3、加深大数据和人工智能在生物医学中的应用。人工智能在医学中的应用潜力受限于大型结构化数据集的可获得性，未来将通过积累临床数据、优化分子技术，以及发展可穿戴产品，以提升精细表型和环境信息等数据的可获得性；应用机器学习方法，结合对基因组、表型和环境因子的分析，实现对疾病分类的优化。

4、推动临床基因组学的常规化应用。开展基因组学研究，以提供更便宜、有效的罕见疾病诊断方法；通过大规模遗传数据分析，发现常见疾病的发病机制，并开发靶向疗法；测序技术的常规化使用将为二次研究提供有价值的数据集，促进更加全面的了解疾病外显率、基因变异的致病性以及影响特定基因变异的可变表现度的因素；通过药物基因组学研究提高药物疗效、减少不良事件、降低药物成本。

5、促进电子健康记录（EHR）成为表型和基因组研究的重要资源。通过EHR系统全面收集健康信息，以提供表型等数据信息，并促进新型研究的设计；随着EHR数据的迅速增长，未来或不再需要为大规模基因组研究另行收集生物样本，而生物样本的收集目标将会转向其他生物标志物、游离DNA、环境暴露度和表观基因组学的测量。

6、将更多样化、更精细化的表型和环境暴露数据用于临床和科研。进一步研究临床表型、环境暴露因素和生活方式的测量技术，并应用于临床；利用可穿戴设备和患者提供的信息进一步丰富EHR，提升远程医疗能力；在营养研究中，建立更可行、更全面的饮食习惯信息采集方式，如收集食品店、餐厅的食品信息，检测食品中的微生物组信息等，使精准营养干预成为治疗和预防疾病的一种新途径。

7、建立信任、隐私保护和价值回馈机制。提高研究透明度，使研究对象群体充分了解，并参与项目的实施和管理的各个环节，进而提升其对研究的信任度；就数据安全问题诚实而清晰告知参与者，提升参与者对数据安全和隐私保护的信任度；构建数据的法律保护制度，并开发信息系统安全保障方法。                                 （王玥）