2022年12月13日，英国卫生和社会保健部部长宣布提供1.75亿英镑（约合14.54亿元人民币）的资助，用以创建世界上最先进的基因组医疗系统，拯救生命和提升医疗健康水平^[1]。癌症患者和患有可治疗的罕见遗传病的儿童将从早期诊断和更快地获得治疗中受益。该资助将推进一项新的3年计划，名为“英国基因组：2022~2025年英格兰实施计划”。该计划的研究内容包括：

1、启动一项世界领先的研究。资助金额为1.05亿英镑，由英格兰基因组学协会（Genomics England）与英国国家医疗服务系统（NHS）共同领导，以探索使用全基因组测序来发现和治疗新生儿罕见遗传疾病的有效性。例如罕见的遗传性甲状腺激素疾病，这些疾病无法通过NHS常规的足跟采血试验检测出来，如果不进行治疗，可能会导致发育和学习困难以及长期的健康并发症。该研究在2023年开始对10万名婴儿的基因组进行测序，并将收集是否可以在全国范围内推广的证据。

2、支持一项创新癌症计划。资助金额为2600万英镑，由英格兰基因组学协会领导与NHS和国家病理成像合作组织合作领导，评估尖端的基因组测序技术，并使用人工智能来分析个体基因组数据和数字组织病理放射学图像，以提高癌症患者诊断的准确性和速度。

3、支持英格兰基因组学协会领导的一项计划。资助金额为2200万英镑，至2025年，将对来自不同背景的1.5万~2.5万名参与者的基因组进行测序，以进一步理解DNA及其对健康结果的影响，解决基因组医学中的健康不平等问题。

4、资助一项为期4年的功能基因组学计划。资助金额为2500万英镑，由英国医学研究理事会（MRC）领导，将利用基因编辑等分子工具来提高对遗传变异如何导致疾病的理解，并支持更智能的诊断和新疗法的发现。                                               （郑颖）