3月，澳大利亚健康与老年护理部（DHAC）发布更新版的“基因组学健康未来任务”（GHFM）的路线图与实施计划。GHFM由澳大利亚医学研究未来基金（MRFF）资助，于2018年设立，承诺在10年内投资5亿澳元（约合23亿元人民币），旨在通过基因组学研究改善遗传疾病的检测、诊断和治疗，推动精准医疗的发展，并提高澳大利亚原住民和托雷斯海峡岛民的医疗水平[1]。截止目前，GHFM已对2021年10月发布的第一个GHFM路线图确定的优先领域资助了2.343亿澳元。此次中期更新将使GHFM能利用整个系统的资源，并确保基因组学研究的进步转化为改善所有澳大利亚人的健康和福祉。

此次的GHFM路线图确定了3个主要目标和13个优先研究领域，涵盖罕见病、癌症、功能基因组学、传染病、药物基因组学、常见和复杂疾病、基因相关疗法等。

目标1：更快、更有效的疾病诊断、预防和早期干预。该目标包括5个优先领域：罕见病，提高出生前、儿童或成人罕见遗传病的诊断率，并尽快进行诊断；癌症，优化常见癌症的早期检测与靶向治疗，以减轻疾病负担；功能基因组学，通过深入理解遗传变异的影响，提升诊断的有效性和效率；传染病，开发创新方法，以减轻传染病对个体患者及人群的影响；基因组筛查。优化基因组筛查，以支持更明智的健康决策。

目标2：新的、针对性的干预措施，改变个体和人群健康。包括4个优先领域：药物基因组学，推广精准医疗，提高药物疗效并减少副作用；常见和复杂疾病，部署创新方法，以揭示复杂疾病的遗传基础；基因相关疗法，投资有前景的早期产品，开发新型疗法；临床能力建设，开发可嵌入实践的基因组应用的临床能力。

目标3：提高社区意识和参与度，更好地理解基因组学在医疗保健和实践中的社会和经济价值。包括4个优先领域：伦理、法律和社会影响研究；治理技术创新，开发创新方法，以实现基因组数据在临床和研究目的中的伦理和安全治理；原住民或托雷斯海峡岛民健康；澳大利亚基因组参考数据库。                                         （郑颖）