2月25日，法国政府发布《第4个罕见病国家计划（2025~2030）》（PNMR4）[1]，致力于进一步提升罕见病患者的诊疗水平和护理质量。该计划将显著强化欧洲合作维度，使法国在欧洲项目中发挥关键作用，通过分享知识、数据以及优化护理获取，推动罕见病领域的进步。

该计划提出了4个轴心、26个具体目标以及实现这些目标的行动。

1、4个轴心。

（1）改善患者的生活和护理路径。重点是改善专家中心获得护理的机会、协调医院结构和社区护理，优化患者的健康途径。

（2）促进和加速诊断。加强诊断观察站的作用，整合胎儿病理学，推动遗传学在诊断中的应用，简化罕见病的诊断流程，确保每位患者都能获得诊断。

（3）促进罕见病治疗的可及性。加强治疗观察站的作用，推动新疗法的研发，支持临床研究，优化治疗的早期和同情使用，促进治疗的可及性。

（4）发展数据库和生物样本库。改善健康数据的收集和再利用，强化生物样本库的结构和功能，促进数据共享，加强与欧洲的合作。

2、具体目标。主要包括：改善罕见病患者在医院的护理路径；发展针对过渡期（如青春期、怀孕、衰老）的特定行动；利用数字健康工具协调罕见病患者路径；将胎儿病理学整合到诊断和护理路径中；加强遗传学领域的前瞻性；推动产前诊断和预测性诊断的发展；加强新生儿筛查的获取；加快并简化罕见病的诊断：为每位患者提供诊断；提高筛查和诊断的能力；发展信息系统以促进诊断相关健康数据的收集和质量；扩大诊断观察站的使命，与欧洲合作，促进快速分子诊断及其跟踪指标；加强治疗观察站的作用，确保罕见病患者获取创新治疗；加强研究以开发新疗法；改善健康数据的收集和再利用；加强生物样本库及其研究用途；利用健康数据库进行研究；加强健康数据共享及其与欧洲的联系。        （郑颖）