队列研究（即群组研究）项目（PMI-CP）是精准医学计划（PMI）的重要研究内容和研究基础，为PMI的实施提供数据和信息。9月17日，美国国立卫生研究院（NIH）发布了《精准医学计划队列研究项目——建立21世纪医学研究基础》^[1]报告，为队列研究制定了详细实施框架，包括队列研究参与者招募方式、志愿者参与模式、数据问题、生物样本收集和生物样本库构建、政策制定等。队列信息的采集工作预计于2016年年初启动。

PMI-CP计划4年内，收集至少100万名志愿者的医疗记录、基因组学、代谢组学、微生物组学、环境以及生活习惯等相关信息。PMI-CP实施框架包括：

1、队列研究参与者招募采取发动美国民众志愿参与PMI队列信息采集、与医疗组织合作招募志愿者两种方式开展；

2、建立研究人员与志愿者的互动模式，鼓励志愿者积极参与队列的各项研究；

3、确保原始核心数据集的标准化，保障数据访问的安全性，并保护志愿者隐私；

4、生物样本收集，重点收集血液等生物样本，并建立支持样本收集、加工、存储、检索、分析以及运输的中心生物库；

5、制定政策，解决数据安全与隐私保护、电子医疗健康档案访问的相关法律问题和政策空白问题；

6、成立监管委员会，建立可及时做出有效决定的监管机制。

该实施框架对PMI队列的潜在科学价值进行了分析，包括通过集成环境、遗传和基因-环境相互作用等多种因素，开发一系列疾病患病风险的定量评估方式；开展药物基因组学研究，探索常规疗法治疗过程中的患者个体变化；发现常见疾病患病风险的生物标志物；利用移动健康医疗（mHealth）技术将个体活动、生理指标和环境等因素与健康状况相关联；建立新的疾病分类体系，研究不同疾病间的相互关系；利用研究对象的健康数据和相关信息来改善其健康状况；为靶向疗法创建试验平台。                                               

（许丽）